Thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) là một rối loạn di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X, ảnh hưởng đến khả năng bảo vệ hồng cầu khỏi tác nhân oxy hóa. Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên toàn cầu, với ước tính khoảng 400 triệu người mang gen bệnh. Do cơ chế di truyền lặn liên kết X, nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nhiều so với nữ giới, trong khi phụ nữ thường là người mang gen lặn mà không biểu hiện triệu chứng lâm sàng. Cùng Phòng khám Sản – Nhi – Xét nghiệm 18 Starlake BS Kha Trâm tìm hiểu trong bài viết dưới đây nhé!
Enzyme G6PD có vai trò gì?
G6PD là một enzyme thiết yếu trong quá trình chuyển hóa đường của tế bào hồng cầu, tham gia chu trình pentose phosphate để sản sinh NADPH – một phân tử đóng vai trò bảo vệ hồng cầu trước stress oxy hóa. Khi thiếu hụt enzyme này, màng hồng cầu dễ bị tổn thương và vỡ (tán huyết) khi cơ thể tiếp xúc với các yếu tố gây oxy hóa như thuốc, thực phẩm, hóa chất hoặc nhiễm trùng.
Cơ chế di truyền và nguyên nhân
Rối loạn này do đột biến gen G6PD nằm trên nhiễm sắc thể X. Nam giới (chỉ có một nhiễm sắc thể X) nếu mang gen đột biến sẽ biểu hiện bệnh. Trong khi đó, nữ giới cần có cả hai bản sao gen đột biến mới phát bệnh – điều này khiến tỷ lệ mắc bệnh ở nữ thấp hơn đáng kể.
Biểu hiện lâm sàng và biến chứng
Hầu hết bệnh nhân không có triệu chứng cho đến khi gặp phải các tác nhân khởi phát. Trẻ sơ sinh thiếu men G6PD có thể xuất hiện vàng da kéo dài trong vòng 3–6 ngày sau sinh, và nếu nặng, có thể dẫn đến tăng bilirubin máu, tổn thương não (bệnh lý kernicterus) hoặc chậm phát triển tâm thần – vận động.
Khi tiếp xúc với các yếu tố oxy hóa, người bệnh có thể xuất hiện cơn tán huyết cấp tính với các triệu chứng:
-
Vàng da, vàng mắt
-
Nước tiểu sẫm màu
-
Mệt mỏi, chóng mặt
-
Đau bụng, đau thắt lưng
-
Nhịp tim nhanh, khó thở
-
Sốt
-
Da tái nhợt, niêm mạc nhạt màu
Nếu không can thiệp kịp thời, bệnh có thể gây biến chứng nghiêm trọng như suy gan, suy thận cấp, thậm chí tử vong.
Chẩn đoán thiếu men G6PD
Xét nghiệm sàng lọc thiếu men G6PD được thực hiện từ 36–48 giờ sau sinh thông qua mẫu máu lấy ở gót chân. Phương pháp này giúp phát hiện sớm trẻ có nguy cơ thiếu men và triển khai các biện pháp chăm sóc dự phòng. Các trường hợp dương tính sẽ được xác nhận bằng các xét nghiệm chuyên sâu và cấp thẻ xác nhận tình trạng thiếu men.
Điều trị và theo dõi
Điều trị thiếu men G6PD chủ yếu là phòng ngừa và xử trí triệu chứng:
-
Truyền máu nếu có thiếu máu nặng do tán huyết.
-
Chiếu đèn hoặc thay máu ở trẻ sơ sinh nếu tăng bilirubin huyết.
-
Tránh tuyệt đối các tác nhân gây oxy hóa bao gồm thuốc, thực phẩm và nhiễm trùng.
Thuốc cần tránh tuyệt đối
Một số thuốc có thể gây tán huyết nghiêm trọng ở người thiếu men G6PD:
-
Thuốc kháng sốt rét (Primaquine, Chloroquine…)
-
Aspirin, NSAIDs (Ibuprofen, Naproxen…)
-
Sulfonamides (Sulfamethoxazole, Sulfadiazine…)
-
Nitrofurantoin
-
Quinine và các thuốc có gốc “quin”
-
Brinzolamide, Furazolidone, Dimercaprol
Người bệnh cần thông báo với bác sĩ điều trị về tình trạng thiếu men G6PD trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc, thực phẩm chức năng, hoặc vitamin nào.
Thực phẩm cần tránh
Một số thực phẩm có nguy cơ gây khởi phát cơn tán huyết ở người thiếu men G6PD bao gồm:
-
Đậu tằm (fava bean)
-
Quả việt quất
-
Các sản phẩm từ đậu nành: đậu phụ, miso, tempeh
-
Vitamin C liều cao, đặc biệt đường truyền tĩnh mạch
-
Tinh dầu bạc hà
-
Thực phẩm chứa phẩm màu nhân tạo
Lưu ý: Mặc dù một số loại trái cây chứa chất chống oxy hóa (như cà chua, táo, cam, nho) vẫn có thể dùng được, tuy nhiên cần theo dõi phản ứng cơ thể kỹ lưỡng.
Phòng ngừa thiếu máu huyết tán ở trẻ thiếu men G6PD
Hiện chưa có phương pháp điều trị triệt để bệnh lý này, nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa biến chứng nếu phát hiện sớm và tránh các yếu tố khởi phát. Phụ huynh cần:
-
Sàng lọc G6PD sau sinh bằng cách lấy máu gót chân trong thời gian 48 – 72 giờ đầu mang đi xét nghiệm
-
Tránh dùng thuốc và thực phẩm có khả năng gây tán huyết
-
Theo dõi sát biểu hiện vàng da, bỏ bú, nước tiểu sẫm màu
-
Đưa trẻ đi khám ngay nếu xuất hiện dấu hiệu bất thường.
Hướng dẫn chăm sóc trẻ thiếu men G6PD
Trẻ sơ sinh được chẩn đoán thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) cần được chăm sóc theo một chế độ đặc biệt nhằm phòng ngừa nguy cơ tan huyết cấp – một biến chứng nghiêm trọng có thể đe dọa tính mạng.
Phòng ngừa nhiễm khuẩn và sử dụng thuốc an toàn
Cha mẹ cần chủ động bảo vệ trẻ khỏi các tác nhân gây nhiễm trùng, nhiễm siêu vi vì những tình trạng này có thể làm khởi phát tình trạng tan huyết. Việc sử dụng bất kỳ loại thuốc nào, kể cả thuốc không kê đơn, cần phải có chỉ định và hướng dẫn từ bác sĩ.
Một số nhóm thuốc có nguy cơ cao gây tan huyết ở trẻ thiếu men G6PD bao gồm:
-
Thuốc kháng sinh (như Sulfonamides, Nitrofurantoin, Chloramphenicol)
-
Thuốc điều trị sốt rét (như Primaquine)
-
Thuốc tẩy giun
-
Một số thuốc giảm đau, hạ sốt và kháng histamin
-
Vitamin liều cao, đặc biệt là vitamin C và K
-
Các thuốc như xanh methylen, xanh toluidin, dopamine…
Ngoài ra, cần tuyệt đối tránh sử dụng các loại thuốc nam, thuốc đông y không rõ thành phần, vì có thể chứa các chất oxy hóa mạnh làm khởi phát cơn tan huyết cấp.
Chế độ dinh dưỡng và môi trường sống
Trong chế độ ăn, trẻ không được sử dụng các thực phẩm có chứa các chất oxy hóa hoặc chất gây phản ứng bất lợi, điển hình là:
-
Tuyệt đối tránh: đậu tằm (fava beans), do chứa vicin và convicin – hai chất có thể gây tan huyết nghiêm trọng ở trẻ thiếu G6PD.
-
Hạn chế: các loại đậu khác như đậu nành, đậu ngự, đậu Hà Lan, việt quất (blueberries)…
Đồng thời, không nên đặt băng phiến (long não) trong tủ đồ, chăn mền hay không gian sống của trẻ, vì thành phần naphthalene trong long não là một chất oxy hóa mạnh có thể gây tan huyết khi trẻ hít phải.
Lưu ý đối với trẻ đang bú mẹ: Nếu trẻ còn bú sữa mẹ hoàn toàn, người mẹ cần tuân thủ cùng chế độ kiêng khem như trên, vì các chất có hại có thể đi qua sữa mẹ và ảnh hưởng trực tiếp đến trẻ.
Khi trẻ có dấu hiệu bệnh lý
- Trong mọi lần thăm khám, cha mẹ cần chủ động thông báo với nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ để bác sĩ xây dựng phác đồ điều trị an toàn và phù hợp.
- Khi trẻ có dấu hiệu nhiễm siêu vi hoặc nhiễm khuẩn (như sốt, ho, cảm…), cần đưa trẻ đi khám càng sớm càng tốt để được chẩn đoán, điều trị kịp thời và ngăn ngừa nguy cơ xuất hiện biến chứng tan huyết.
Như vậy, thiếu men G6PD là một rối loạn di truyền thường gặp, ảnh hưởng đến khả năng bảo vệ hồng cầu trước các tác nhân oxy hóa, từ đó dễ dẫn đến tình trạng tan huyết cấp. Việc nhận biết sớm và chăm sóc đúng cách sẽ giúp trẻ thiếu G6PD phát triển khỏe mạnh và phòng ngừa hiệu quả các biến chứng nguy hiểm.
Phòng Khám Sản Nhi Xét Nghiệm BS Kha Trâm CS2
|