Một trong những xét nghiệm tiên tiến, an toàn và đáng tin cậy giúp sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể trong thai kỳ sớm chính là xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) – hay còn gọi là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn. Tại Phòng khám Sản – Nhi – Xét nghiệm 18 Starlake, xết nghiệm NIPT là một trong những dịch vụ cốt lõi, được thực hiện theo quy trình chuẩn y khoa, đảm bảo độ chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé.
1. Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ để phân tích ADN tự do (cfDNA) của thai nhi lưu hành trong máu mẹ. Mẫu ADN này có nguồn gốc từ nhau thai và phản ánh chính xác bộ gen của thai nhi.
Thông qua công nghệ giải trình tự gen hiện đại (Next Generation Sequencing – NGS), NIPT giúp phát hiện nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể như:
-
Hội chứng Down (Trisomy 21)
-
Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
-
Hội chứng Patau (Trisomy 13)
-
Các bất thường giới tính (45,X, 47,XXY, 47,XYY…)
-
Một số vi mất đoạn vi sắc thể (microdeletion syndromes) tùy gói xét nghiệm.
2. Vì sao mẹ bầu cần làm xét nghiệm NIPT?
2.1. Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh nguy hiểm
Theo thống kê, 1/800 trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down, và nhiều trường hợp không có dấu hiệu rõ ràng trong siêu âm thai. NIPT có thể phát hiện nguy cơ các dị tật nhiễm sắc thể phổ biến với độ chính xác lên tới 99%, đặc biệt là Trisomy 21 – hội chứng Down. Việc phát hiện sớm giúp cha mẹ có cơ sở để quyết định can thiệp y tế sớm hoặc quản lý thai kỳ một cách phù hợp hơn, giảm thiểu nguy cơ và gánh nặng sau sinh.
2.2. An toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi
Không giống như chọc ối hay sinh thiết gai nhau, NIPT không xâm lấn, không tác động vào buồng tử cung, không gây đau và không làm tăng nguy cơ sảy thai. Xét nghiệm đơn giản chỉ là lấy khoảng 10ml máu tĩnh mạch của mẹ, do đó rất an toàn và được khuyến nghị thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
2.3. Độ chính xác cao vượt trội so với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống
So với các xét nghiệm double test, triple test hay các chỉ số sinh hóa máu mẹ thông thường, NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn rất nhiều. Cụ thể:
-
Phát hiện trisomy 21 (Down): >99%
-
Phát hiện trisomy 18 (Edwards): ~97%
-
Phát hiện trisomy 13 (Patau): ~92%
Nhờ vậy, NIPT giảm thiểu tỉ lệ dương tính giả, giúp mẹ bầu tránh được các can thiệp không cần thiết.
2.4. Phù hợp với tất cả phụ nữ mang thai
NIPT được khuyến khích cho tất cả thai phụ, đặc biệt là những người thuộc nhóm nguy cơ cao, bao gồm:
-
Thai phụ trên 35 tuổi
-
Tiền sử mang thai có dị tật bẩm sinh
-
Thai kỳ hiện tại có bất thường siêu âm
-
Kết quả double test/triple test nguy cơ cao
-
Tiền sử gia đình có bệnh lý di truyền
3. Khi nào nên thực hiện xét nghiệm NIPT?
Xét nghiệm NIPT có thể được chỉ định từ tuần thai thứ 10 trở đi, khi ADN tự do (cell-free DNA) của thai nhi đã lưu hành đủ trong máu mẹ để phục vụ cho quá trình phân tích di truyền. Khoảng thời gian từ tuần 10 đến tuần 12 được xem là giai đoạn tối ưu để thực hiện NIPT, nhằm đảm bảo độ chính xác cao trong kết quả sàng lọc. Việc tiến hành xét nghiệm sớm không chỉ nâng cao khả năng phát hiện bất thường nhiễm sắc thể mà còn tạo điều kiện cho thai phụ và bác sĩ có thời gian chủ động trong việc tư vấn di truyền, quản lý thai kỳ hoặc can thiệp y khoa khi cần thiết.
4. Quy trình xét nghiệm NIPT tại Phòng khám 18 Starlake
Tại Phòng khám Sản – Nhi – Xét nghiệm 18 Starlake, dịch vụ xét nghiệm NIPT được triển khai theo quy trình nghiêm ngặt, đáp ứng các tiêu chí chính xác – bảo mật – hiệu quả nhằm mang lại sự an tâm tối đa cho thai phụ:
- Tư vấn tiền xét nghiệm: Trước khi tiến hành, thai phụ sẽ được bác sĩ chuyên khoa Sản trực tiếp thăm khám, đánh giá tổng quan tình trạng thai kỳ và giải thích rõ ràng về nguyên lý hoạt động, lợi ích cũng như những giới hạn của xét nghiệm NIPT.
- Lấy mẫu máu tĩnh mạch: Mẫu xét nghiệm được lấy từ tĩnh mạch ngoại vi của thai phụ, quy trình nhẹ nhàng, không xâm lấn, chỉ mất khoảng 5 phút để hoàn tất.
- Xử lý và phân tích mẫu: Mẫu máu sau khi thu thập sẽ được bảo quản nghiêm ngặt và chuyển đến phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế, nơi sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS – Next Generation Sequencing) để phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ.
- Trả kết quả và tư vấn chuyên sâu: Sau 5–7 ngày làm việc, kết quả được gửi đến thai phụ kèm theo buổi tư vấn chuyên môn từ đội ngũ bác sĩ chuyên ngành Sản và Di truyền học, giúp thai phụ hiểu rõ kết quả và định hướng phù hợp cho thai kỳ.
5. Một số lưu ý khi làm xét nghiệm NIPT
-
Xét nghiệm NIPT mang tính chất sàng lọc, không có giá trị chẩn đoán tuyệt đối: Trong trường hợp kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao (dương tính), thai phụ cần được tư vấn di truyền chuyên sâu và tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác minh chính xác tình trạng bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.
-
Không cần nhịn ăn trước khi lấy mẫu máu: NIPT chỉ yêu cầu một lượng máu nhỏ từ tĩnh mạch mẹ bầu và không bị ảnh hưởng bởi chế độ ăn uống, do đó không cần nhịn ăn trước khi thực hiện xét nghiệm.
-
Không nên trì hoãn xét nghiệm nếu thuộc nhóm thai kỳ nguy cơ cao: Với các thai phụ có yếu tố nguy cơ như: mẹ trên 35 tuổi, tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh, phát hiện bất thường trên siêu âm hoặc kết quả Double/Triple test không đạt, việc chủ động thực hiện NIPT sớm là cần thiết nhằm đảm bảo theo dõi sát và đưa ra định hướng kịp thời cho thai kỳ.
6. Lời khuyên từ chuyên gia Phòng khám 18 Starlake
Theo chia sẻ từ các bác sĩ chuyên khoa Sản tại Phòng khám Sản – Nhi – Xét nghiệm 18 Starlake, việc chủ động thực hiện sàng lọc di truyền không xâm lấn (NIPT) từ sớm không chỉ là một quyết định dựa trên nền tảng khoa học tiên tiến, mà còn thể hiện sự chủ động và trách nhiệm trong quá trình chuẩn bị cho thiên chức làm mẹ.
Với sự đồng hành của hệ thống xét nghiệm hiện đại, quy trình đạt chuẩn quốc tế và đội ngũ chuyên gia sản khoa – di truyền học giàu kinh nghiệm, thai phụ có thể an tâm theo dõi toàn diện tình trạng phát triển và sức khỏe thai nhi ngay từ những tuần đầu thai kỳ, góp phần đảm bảo một hành trình thai nghén khỏe mạnh và an toàn.
Như vậy, xét nghiệm NIPT không chỉ là bước tiến vượt bậc trong sàng lọc trước sinh mà còn là công cụ hỗ trợ mẹ bầu chủ động bảo vệ sức khỏe thai nhi ngay từ những tuần đầu thai kỳ. Việc lựa chọn thực hiện NIPT sớm tại cơ sở y tế uy tín, với sự đồng hành của đội ngũ bác sĩ vững tay nghề là điều cần thiết. Tại phòng khám Sản – Nhi – Xét nghiệm 18 Starlake, chúng tôi luôn đồng hành cùng các mẹ để mẹ có thể yên tâm cho một thai kỳ an toàn, khỏe mạnh và trọn vẹn.
Phòng Khám Sản Nhi Xét Nghiệm BS Kha Trâm CS2
|