Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là những xét nghiệm quan trọng nhằm phát hiện sớm các bất thường di truyền và tình trạng sức khỏe của thai nhi. Dưới đây là ba phương pháp sàng lọc phổ biến: Double Test, Triple Test và NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing).

1. Double Test (Xét Nghiệm Kép)
Double Test được thực hiện để sàng lọc nguy cơ mắc hội chứng Down (trisomy 21) và hội chứng Edwards (trisomy 18) ở thai nhi.
Phương pháp:
Xét nghiệm máu để đo nồng độ hai loại hormone: beta-hCG và PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A).
Kết hợp với siêu âm để đo độ mờ da gáy (nuchal translucency) của thai nhi.
Thời điểm thực hiện: Thường được thực hiện từ tuần 11 đến tuần 14 của thai kỳ.
Kết quả: Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn thêm về các xét nghiệm chẩn đoán chính xác hơn.

2. Triple Test (Xét Nghiệm Ba)
Triple Test giúp đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards, và các khuyết tật ống thần kinh.
Phương pháp:
Xét nghiệm máu để đo nồng độ ba loại hormone: alpha-fetoprotein (AFP), beta-hCG và estriol.
Thời điểm thực hiện: Thường được thực hiện từ tuần 15 đến tuần 20 của thai kỳ.
Kết quả: Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, mẹ bầu có thể được khuyến nghị làm thêm xét nghiệm NIPT hoặc amniocentesis để xác nhận.

3. NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)
NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn giúp phát hiện các bất thường di truyền, bao gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau, bằng cách phân tích DNA tự do trong máu mẹ.
Phương pháp:
Mẹ bầu sẽ được lấy mẫu máu và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.
Thời điểm thực hiện: Có thể thực hiện từ tuần 10 trở đi của thai kỳ.
Kết quả: NIPT có độ chính xác cao (trên 99%) và có thể xác định giới tính thai nhi. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể đề xuất các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như amniocentesis.

So Sánh Giữa Các Phương Pháp